龙8国际头号玩家细胞骨架的功能细胞研究细胞异型纤毛病理患者变体揭示TUBB4B在
龙8头号玩家英国爱丁堡大学Pleasantine Mill等研究人员合作发现,纤毛病理患者变体揭示TUBB4B在轴突微管中的细胞器特异性功能。2024年4月26日,国际知名学术期刊《科学》发表了这一成果。
基于12例原发性睫状肌运动障碍患者和小鼠突变体,研究人员鉴定并描述了TUBB4B亚型变体的特征,这些变体特别扰乱了中心粒和纤毛的生物发生。不同的TUBB4B变体以显性抑制方式对微管动力学和纤毛形成产生不同影响。
结构-功能研究显示龙8国际头号玩家,不同的TUBB4B变体会破坏不同的微管蛋白界面,从而将患者分为三类纤毛病理。这些发现表明,特定的微管蛋白亚型具有不同的非冗余亚细胞功能,并在微管蛋白病和纤毛病理之间建立了联系。
据悉,微管蛋白是最丰富的细胞骨架结构单元之一,在后生动物中有许多异型,由不同的保守基因编码。这些不同的异型是否会形成细胞类型和环境特异性的微管结构,目前还不甚了解。